Dia 28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras, que, segundo o Ministério da Saúde, afetam uma em cada 2 mil pessoas. No Brasil, existem cerca de 13 milhões de casos. A causa é uma das principais bandeiras defendidas pela primeira dama, Michelle Bolsonaro, que participou, em janeiro, do Fórum de Discussão com a Sociedade Civil e o Governo Federal sobre Síndromes Raras. No final do evento, a ministra da Mulher, Família e Direitos Humanos, Damares Alves, divulgou a criação da Coordenação Nacional dos Raros.

A notícia trouxe esperança para a funcionária pública Renata Arêas, moradora de Iúna (ES), que está em Cachoeiro desde junho de 2018 para o tratamento da sua filha Estela Arêas (oito meses), internada logo após o nascimento na Unidade de Tratamento Intensivo Neonatal de um hospital de Cachoeiro.

O diagnóstico de hipofosfatasia, doença rara que compromete a estrutura óssea, foi confirmado um mês depois que Estela nasceu e, de lá para cá, a família procura apoio para aquisição da medicação, que vem dos Estados Unidos e custa aproximadamente 700 mil reais por ano.

"Conseguimos a medicação para um ano, mas esperamos quatro meses para a primeira dose. Foi um período difícil, ela ficou instável e os médicos diziam que era gravíssimo. Mas vencemos, graças a Deus. Agora, buscamos apoio do governo para continuar o tratamento que é necessário por toda a vida. Saber que a primeira dama e a ministra Damares estão mobilizadas com a causa nos dá mais esperança", afirma Renata.

A médica responsável pelo caso, Patrícia Lopes Mota Moura, explica que a hipofosfatasia tem incidência de um em cada 100 mil indivíduos, assim, além dos desafios diagnosticados, existe pouca informação científica sobre os tratamentos. "Ainda não há cura, mas fazemos tudo que está ao nosso alcance para melhorar a qualidade de vida do paciente. Estela nos surpreende todos os dias", relata. 

 

Superação

A família da contabilista Ketcia Dezan Nobre enfrentou o mesmo desafio e conseguiu liminar do Governo Federal para o fornecimento ininterrupto da medicação para o tratamento de Atrofia Muscular Espinhal (Ame) do seu filho Gabriel Nobre (dois anos e meio). Diferente do caso de Estela, a família descobriu que Gabriel tinha uma doença rara depois que ele completou um ano.   

Procurar a Defensoria Pública foi o primeiro passo, mas as dificuldades levaram Ketcia a buscar o apoio da advogada Carla Fornazier para entrar com ação judicial federal. "Foi uma das primeiras liminares para tratamento de Ame conquistadas no Brasil. O primeiro lote da medicação custava 3 milhões de reais", explica Carla.

A primeira dose foi aplicada quase um ano depois, mas Gabriel tem evoluído tão bem que os médicos acreditam em mais de 80% de chance de ele conseguir andar. O medicamento não cura, mas paralisa a evolução da doença e, através da fisioterapia, o paciente consegue desenvolver os movimentos corporais. "Gabriel é um menino alegre e tem uma vida normal, vai para escola e ama brincar. Nunca ficou internado por causa da Ame. Só precisamos ter paciência agora", conta Ketcia.

 

Mobilização Mundial

O Dia Mundial das Doenças Raras é realizado no último dia de fevereiro (28 ou 29). A data foi instituída em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras - Eurordis e já foi implementada em mais de 80 países. O objetivo principal é sensibilizar as autoridades públicas, representantes da sociedade civil, pesquisadores, profissionais de saúde e a população sobre doenças raras e seu impacto na vida dos pacientes.

 

Rede de apoio

A participação da família, dos amigos e da comunidade durante o tratamento de um paciente com doença rara ajuda as famílias a enfrentarem o desafio com mais dignidade e esperança. Segundo a psicóloga Kathia Braga Silva Teixeira, responsável pelo atendimento na UTI Neonatal de hospital cachoeirense, é importante criar rede de apoio, tanto para a parte emocional, como para a logística na rotina da família, que, em muitos casos, tem outros filhos e dependentes.        

"Principalmente em casos que o tratamento requer longo período de internação, a família precisa do máximo de apoio e compreensão. Algumas pessoas se afastam por falta de informação, mas a verdade é que nem a família, e muitas vezes até a equipe de saúde, possuem todas as respostas sobre doenças raras. O importante é estar presente e contribuir com o que for possível, como levar e buscar os outros filhos na escola", explica.        

 

Espírito Santo

Existem aproximadamente 8 mil doenças raras no mundo, sendo 80% de origem genética - as demais ocorrem por causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. No Espírito Santo, uma das principais ferramentas é a triagem neonatal (teste do pezinho). Os principais casos registrados nos últimos anos são de fenilcetonúria, fibrose cistica, hipotireoidismo congênito, angioedema hereditário e hiperplasia adrenal congênita.

A médica geneticista da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Vitória (Apae-ES), Terezinha Sarquis Cintra, explica que a maior parte das doenças não possui cura, mas, com o diagnóstico precoce, é possível desenvolver um tratamento capaz de promover uma vida saudável para os pacientes.

"No Estado existe uma carência de serviços especializados, por isso os profissionais da saúde precisam pensar nas doenças menos frequentes a fim de promover o cuidado ideal para os pacientes e seus familiares. O aconselhamento genético é fundamental para que a família entenda o risco de recorrência e as medidas preventivas para uma boa saúde", conclui. Há 32 anos trabalhando na área, Dra. Terezinha conta que, após vencer a fase crítica, a maioria dos pacientes conseguem viver bem com suas famílias.  

 

Direitos

Pela lei, no Brasil, os direitos são iguais para pacientes com doenças raras ou doenças de maior prevalência. Em 2014, o Ministério da Saúde editou a Portaria número 199, que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras dentro do Sistema Único de Saúde (SUS). Os principais objetivos são a redução da mortalidade e agravamento das doenças e a melhoria da qualidade de vida dos pacientes e famílias, através de ações de promoção, prevenção, diagnóstico precoce, tratamento e cuidados paliativos. Contudo, a implementação da política caminha lentamente.

As famílias podem procurar a Defensoria Pública para conhecer e acessar os direitos das pessoas com doenças raras. É necessário apresentar os documentos do paciente e do responsável, além do laudo médico comprovando a doença. O núcleo de atendimentos funciona de segunda à sexta-feira, de 8h00 às 17h00, na Rua Rodolfo Fiório, número 25, bairro Independência.